在清遠市中醫院的ICU病房，鄭宇寧已經住了十年

重癥監護室里的“鏗鏘玫瑰” 龐貝病患者鄭宇寧：“要笑著續命”

一年藥費200萬！罕見病之一龐貝病治療的尷尬困境，正在引起越來越廣泛的關注

文/羊城晚報記者 李國輝 實習生 袁夢菲

圖/羊城晚報記者 宋金裕

2018年5月11日，由國家衛生健康委員會等五部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式公布，多達112種罕見病被列入這一具有官方指導意義的目錄中，龐貝病(即“糖原累積病II型”)就是其中之一。

這一紙文件，讓28歲的廣東清遠龐貝病患者鄭宇寧看到了曙光，由于常年“無藥可醫”，鄭宇寧已在醫院重癥監護室(ICU)中度過了第十個生日。

盡管在去年4月，龐貝病的一款進口特效藥免臨床進入了國內市場，但每年近兩百萬的藥費卻又讓她“有藥用不起”。在龐貝病患者交流群里，與她一樣在艱難續命的患者，多達100多人。

鄭宇寧已經克服恐懼，盡管每天都要與呼吸衰竭抗爭，但她已經學會“笑著續命”，等待著能用上藥的一天。

▲父親鄭洋幫女兒做擦身和梳頭等日常護理工作

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只能靠呼吸機維持

5月4日，鄭宇寧在清遠市中醫院的重癥監護室(ICU)里，度過了她的28歲生日。從2009年2月17日被送進ICU，下達“病危通知書”，鄭宇寧就被切開了氣管，開始了長達近10年的ICU生活。

ICU室里的宇寧，頭腦和意識清醒，依靠插著的氣管，她仍能與人正常交流。她的四肢遠端仍有一些力氣，依靠輔助，她可以坐起或短暫站立。

由于肌營養不良、呼吸衰竭，宇寧的病情今年以來愈發嚴重，她現在不僅無法行走，手臂也無力抬起，要摸到自己的頭，必須用另一只手托舉著，甚至連咳痰，她都沒力氣咳出來。每天，父親鄭洋都會幫助她按壓腹部，再在護士的幫助下，用吸痰器吸出來。

鄭宇寧是廣東省第一例被確診的龐貝病患者。龐貝病，在醫學術語中被稱為“糖原累積病II型”，是一種常染色體隱性遺傳的溶酶體貯積癥罕見病，在已篩查過的一些地區，患病率約為1:40000，分為嬰兒型和成年型兩種。

“人的身體需要靠葡萄糖來驅動，糖貯積在人體內為人體提供源源不斷的能量。但這些糖要發揮作用，需要靠人體內的酶，就像一個個小士兵一樣，把它游離、搬運出來，為身體的肌肉、器官提供能量，糖原累積病患者就缺少這樣的酶，所以心臟會逐漸無力跳動，呼吸越來越衰竭。”廣東省醫學會罕見病學分會主委、廣州婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科主任劉麗描述稱。

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期盼用上特效藥

早在2007年，就有美國公司研發出了特效藥“美而贊”，也有許多人稱之為“酶制劑”，只要長期使用，龐貝病患者就可以最大限度地像正常人一樣生活。

這讓鄭宇寧一家看到了“生”的希望。但在當時，這款藥不僅沒有在我國內地上市，只能到香港買，且價格極其昂貴，需要終生用藥。

按照宇寧當時40公斤的體重，每一次用藥需要注射16瓶美而贊，每兩周要用一次藥，一次就要8萬元，一年需要200萬元，這讓宇寧一家再度跌入深淵。

“這相當于是空歡喜一場。”鄭洋說。慶幸的是， 在被確診為廣東第一例龐貝病患者之后，鄭宇寧得到了社會的廣泛關注。2012年至2013年，經《羊城晚報》和多家省市媒體進行深入報道后，許多慈善機構、機關事業單位和愛心人士紛紛施以援手。

2012年底至2013年初，利用籌集到的善款，宇寧陸續用了6次藥。在用藥之后，情況大有好轉，專家認為，如果能持續使用一年，宇寧便可以脫離呼吸機。但美而贊昂貴的價格，卻讓宇寧只能回到ICU，繼續依靠呼吸機“續命”，等待有希望用上藥的一天。

從2011年開始，鄭洋和妻子溫美光就積極地與全國的龐貝病患者家屬、專家學者和相關機構聯系。在他們加入的群里，已經有來自全國的100多名被確診的龐貝病患者，他們普遍呼吁，希望將龐貝病的治療藥物盡快引入國內，并納入醫保支付體系。

2017年4月，美而贊在獲得國家食品藥品監督管理局的審批通過后，進入國內市場，然而每瓶高達5000多元的價格，依舊讓鄭宇寧等病患家庭望而卻步。

5月11日，由國家衛生健康委員會等五部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式公布，多達112種罕見病被列入這一具有官方指導意義的目錄中，龐貝病就是其中之一。

對此，罕見病發展中心(CORD)創始人及主任黃如方在接受羊城晚報記者采訪時表示，這一目錄的出臺在科研攻關、醫療保障、藥品的準入審批等與罕見病相關的問題上，提供了參考和指導。比如在一些罕見病藥物的加快審批或免臨床實驗上，這一目錄內的罕見病就將毫無條件被納入進去，科研的經費和力量也將會對目錄內的罕見病加大投入。

面對龐貝病患者用不起進口特效藥的困局，黃如方認為，問題核心在于國內目前缺少對于此類罕見病藥物的支付體系。

“這么昂貴的價格，病人是肯定買不起的，如果沒有相應的政策去支持科研，無論是國內還是國外的藥廠和科研機構，都會缺乏動力。”黃如方說，由于許多罕見病的治療藥物對于罕見病患者來說，就是唯一的治療藥物，國家和相關部門應當研究出針對他們的醫療保障政策。

黃如方認為，為了使這一困境得到解決，相關部門應該加大公共資源在藥物研發上的投入，來降低藥物研發的成本。

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要笑著面對每一天

從18歲到28歲，是一個女人最好的年華。擁有一頭齊腰長發的鄭宇寧，在ICU不斷變化的病人中，成了一個特殊的存在。許多護士都沒有她在ICU待的時間長，宇寧還笑稱自己就是ICU的“元老”。

每天一大早，母親溫美光就會給她送來煮得細軟的面條或者瘦肉粥，這是她最喜歡的早餐搭配。母親在上午幫她洗漱、梳頭，陪她聊天；下午4點多，父親鄭洋就會到醫院來，幫她按壓腹部吸痰，還會幫她按摩肩背、手臂，一直按摩到晚上八點。雷打不動，每天如此。宇寧住進ICU之后，鄭洋就辭去了自己在深圳一家公司的高管工作，回清遠照顧女兒。

最初以為宇寧患上的是肌營養不良癥無藥可治時，鄭洋曾一度崩潰。

“那時候我才體會到什么叫‘男人有淚不輕彈，只是未到傷心處’。我當時不敢跟女兒說話，一說話眼淚就會流出來。她原來是那么陽光、漂亮、親和力強的女孩，但是這一切突然就沒了，我們一家就好像走進了黑巷子里，無窮無盡的，都不知道往哪里去。”

在宇寧住進ICU之后，溫美光經常一個人跑到到樓頂天臺去哭，直到三年后才好一些。

讓鄭洋和溫美光感到慶幸的是，病痛和折磨，并沒有摧毀宇寧的精神世界。見到每一個人時，哪怕自己正承受著痛苦，宇寧都會舒展自己的笑容。盡管每天都要進行無數次吸痰，每天都要承受身體疼痛，每天都要面對呼吸困難，但宇寧稱自己已經學會“笑著續命”，要“開心過好每一天”。

“剛開始我還挺絕望的，尤其是在2008年的時候，高考完我在家休學了一年，那時候每天會胡思亂想，很害怕，住院了以后反而沒有那么害怕。”

2008年的高考，宇寧帶病堅持考試，被廣州的一家高校錄取，那時她以為只是休學一年就可以上大學。如今，在ICU一住十年，沒能上大學已經成為她心中的遺憾。同樣成為遺憾的是，宇寧曾喜歡跳國標，而如今，這也成為她未來的一個夢想。

“當初要住進ICU，我最擔心的就是她當時才十八歲，能不能承受ICU的環境。里面的人是隨時都有生命危險，一個禮拜從你身邊拉走一個都很正常，甚至有時候一天拉走兩三個。”讓鄭洋欣慰的是，女兒不僅沒有因此害怕，反而對人生的價值看得比很多人更深刻。

鄭洋說，也許正是因為宇寧有這么良好的心態，才能堅持到現在。她的心態保持得這么好，這或許正是老天給她打開的另一扇窗。

事實上，鄭宇寧也有許多難過的時候。“有時候，就會覺得好像沒什么希望了，挺困難的，畢竟也這么多年了，就算以后能用得上藥，但是肌肉的這些損傷都恢復不了了，挺傷心的，也不知道我還等不等得到用上藥的一天。”每當這時，她就會重復默念“不要亂想”，給自己心理暗示：睡醒就是新的一天。

鄭洋和溫美光都說，宇寧有一條“皇帝舌”，是誰做的飯菜，里面放了什么，她一嘗就知道。如今，宇寧最大的夢想，就是走出ICU后，能開一家甜品店。