近日，中國科學院北京生命科學研究院孫中生研究團隊與北京大學腫瘤醫院頭頸外科劉寶國課題組合作，收集了355對甲狀腺乳頭狀癌的癌組織和癌旁組織樣本，運用目標區域擴增子測序技術和RNA目標區域捕獲測序技術對癌癥樣本中的點突變和基因融合做了全面檢測，繪制了中國人群甲狀腺乳頭狀癌的遺傳圖譜，該成果論文發表在病理學期刊《病理學雜志》（The Journal of Pathology）上。

據介紹，甲狀腺乳頭狀癌是內分泌系統中發病率最高的惡性腫瘤，發病率在近30年上升3倍。體細胞遺傳變異是甲狀腺乳頭狀癌致病的決定性因素，鑒定癌組織的體細胞遺傳變異對甲狀腺乳頭狀癌的精準診斷、治療和預后判斷至關重要。目前，國際上大規模的全基因組重測序和轉錄組測序已經鑒定出多個甲狀腺乳頭狀癌驅動變異，但研究對象主要是西方人群。由于癌癥的驅動遺傳變異具有地域和人群的特異性，研究中國人群甲狀腺乳頭狀癌的遺傳學極為重要。

在這項研究中，研究者運用自主開發的目標區域DNA及RNA捕獲測序技術，對355例中國人群的甲狀腺癌患者進行了遺傳學分析，揭示了中外人群甲狀腺乳頭狀癌遺傳圖譜的差異。不僅如此，研究通過整合分析遺傳變異和患者的臨床病理資料，揭示了發生激酶基因融合的甲狀腺乳頭狀癌患者的基本臨床特征，鑒定出7例新的激酶基因融合事件，為中國人群甲狀腺乳頭狀癌的分子診斷提供了理論依據，為甲狀腺乳頭狀癌的藥物治療提供了新的潛在靶點。（記者王瀟雨）