福建省一名女醫生，去年在其母親被查出卵巢癌后，兩個姐姐也相繼查出卵巢癌。她意識到，難道這是家族遺傳性疾病?

BRCA基因的突變和卵巢癌風險

近年來，科學家對卵巢癌患者的研究發現，如果卵巢癌患者檢測出BRCA基因突變，那么其后代發生卵巢癌的幾率可能比普通人更高。有人會問BRCA是什么?其實它是一種人體的抗癌基因。1990年，研究者發現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，命名為乳腺癌1號基因，英文簡稱BRCA1。1994年，又發現另一種與乳腺癌有關的基因，稱為BRCA2。擁有這個基因突變的家族傾向于具有高乳腺癌發生率，且同時患有卵巢癌。

實際上，不論是BRCA1，還是BRCA2，都是具有抑制惡性腫瘤發生的基因，在調節人體細胞的復制、遺傳物質DNA損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。但是，一旦發生突變，就喪失了抑制腫瘤發生的功能，導致癌細胞大量繁殖。研究發現，一般人群的卵巢癌終生發病風險為1%，而BRCA1突變攜帶者的卵巢癌發病風險可高達40%，BRCA2突變攜帶者的卵巢癌風險可升高至11%—18%。

中國首個多中心卵巢癌患者BRCA基因突變研究機構落地

美國影星安吉麗娜·朱莉，因為有乳腺癌和卵巢癌的家族風險，并檢出BRCA1突變，因而預防性地切除了雙乳，并將雙側卵巢及輸卵管一并切除。人們對于她的預防癌癥措施眾說紛紜，然而必須肯定的一點是，朱莉預防癌癥的治療方法是建立在美國較為準確的基因數據研究基礎上。相比之下，整個亞洲對BRCA基因的研究數據很少，在中國尤其少，所以對卵巢癌的預防基本上是一片空白。

然而現在情況變了。為了找到適合中國卵巢癌患者的治療方法，2014年，在阿斯利康和華大基因的協助下，我國在東西南北中挑選5家科研能力強的大型醫療機構開展BRCA突變的多中心研究，這5家醫療機構包括復旦大學附屬腫瘤醫院、川大華西第二醫院、中國醫科院學院腫瘤醫院、山東齊魯醫院和中山大學附屬腫瘤醫院。研究發現，我國卵巢癌患者BRCA突變率為28.5%，其中BRCA1突變率20.8%，BRCA2突變率為7.6%。該項研究的牽頭人、復旦大學附屬腫瘤醫院的吳小華教授說，此項研究證實：中國超過四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突變，徹底顛覆了我國卵巢癌患者BRCA突變較低的傳統觀念。“因此非常有必要在中國將BRCA檢測作為所有上皮性卵巢癌患者的常規檢測之一。”

哪些人需要去做BRCA檢測?

川大華西第二醫院尹如鐵教授說，作為一家享譽全國的婦女兒童專科醫院，該院每年收治的新發卵巢癌患者有近400例，“因為復發率高達70%，臨床上我們累積的病人量非常大。”

尹如鐵說，宮頸癌已有成熟的篩查手段，通過早期篩查，是可以預防甚至消滅的婦科腫瘤，但卵巢的位置比較特殊，它在我們的盆腔，在肚子里面，它的發病很難早發現。那么什么人適合做BRCA基因檢測呢?，臨床上建議卵巢癌患者一經診斷就建議做這個檢測。當家族里的直系親屬有患卵巢癌的，也有必要去做BRCA檢測，看看BRCA是否發生突變。尹如鐵也指出，不是所有人都適合去做基因檢測，“40歲以前的女性我們不建議做檢測。因為通常情況下，中國卵巢癌的發病平均年齡在大概是55歲到60歲，目前數據也證明了在45歲以前即使有突變，發病率也是比較低的，并且過早檢測，如8、9歲的孩子去做BRCA基因的突變檢測，孩子可能會有焦慮，對她的上學，對她后續的工作甚至是找對象可能都會有一定的影響。