人民政協網北京2月29日電（記者 李木元 康亮 楊嵐 王星星 賴仁杰）“孩子們，告訴爺爺，你們長大以后的夢想是什么？”

“我的夢想是當老師”

“我想和動物接觸”

“我想當電影配音員”

……

1月17日小年當天，北京東三環總部公寓一戶居民家里，80歲高齡的十一屆全國政協常委、原衛生部部長張文康彎著腰，慈祥地與三位10歲左右的孩子 “熱”聊著夢想。

屋子里人很多，但很安靜。在場的大人們無不動容，有的輕輕地擦著眼淚。這三個孩子患有脊髓性肌萎縮癥（SMA），正是因為這個病，他們在本該天真爛漫、活潑快樂的童年，承受了生命不能承受之重。

SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，臨床表現為進行性對稱性肢體近端為主的遲緩性麻痹與肌肉萎縮，是一種嚴重的致殘、致死性疾病，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。對于正常的孩子，夢想是幸福的，是天真爛漫的，可對于SMA患兒來說，夢想是一件“奢侈品”。因為他們只能靠輪椅活動，雙手連拿起一本書、一瓶礦泉水甚至一個雞蛋的力氣都沒有。

“今天是小年，爺爺和叔叔阿姨們給你們送祝福來了。”張文康笑著給每個孩子送上新春慰問，“這只是我們此行的一個目的，更重要的是了解SMA患者的生存狀況。”

張文康向SMA患兒送上新春慰問

難以抓住的希望

“以前沒有藥，以前連了解SMA這種病的人也很少。我們這些家長只能抱團取可暖。我家孩子在SMA患者里面算是比較大的了，走過來太難了。”樂樂媽媽說起多年照顧孩子的經歷，眼里泛起了淚花。

今年10歲的小女孩樂樂，在七八個月時被確診患有SMA，這個消息對于普通工薪家庭來說，無疑是晴天霹靂。10年前，SMA在中國還是一個較為陌生的疾病，沒有藥，沒有治療方法，迷茫、無助、絕望籠罩著大多數患兒家庭。

“當時甚至都不知道孩子能活多久，但是我們從未放棄過。”剛確診的那段時間，樂樂媽媽每天都守在孩子身旁，因為怕孩子夜里出現窒息等狀況，常常要給孩子翻身，查看孩子情況，她幾乎沒有睡過一個整覺。

樂樂（右一）和小伙伴

查資料，加入SMA關愛中心，與其他患兒母親交流看護經驗……10年來，孩子身邊從未離開過人，樂樂媽媽在摸索中艱難地把樂樂拉扯大。

2019年2月11日，國務院常務會議中明確指出，要保障2000多萬罕見病患者用藥。同月，諾西那生鈉注射液通過優先審評審批程序在中國獲批，成為中國首個和唯一一個SMA治療藥物。

厚厚的烏云突然出現了一絲陽光，那是生的希望，所有SMA患兒家長心里亮起了一扇窗。樂樂媽媽是其中一員，“剛聽說這個消息時，高興得簡直睡不著覺，我拉著孩子的手，覺著有救了。”

可當聽說了藥價，樂樂媽媽很快臉上布滿了愁云。“這個藥需要長期使用，打一針得70萬，第一年打6針，之后每年3針。”樂樂媽媽介紹，愛心組織介入進來之后，通過援助的方式能夠實現負荷劑量最少只要負擔一針，“即便如此，第一年也得140萬，我們普通家庭哪里負擔得起！”

默默承受的無奈

治療用藥只是一個方面，其實SMA患兒生活中到處都面臨著難題。

“對于SMA患兒來說，康復治療是很重要的。但是綜合醫院沒有針對孩子的康復治療醫護人員，只能往兒童醫院跑。大家都知道兒童醫院患者非常多，看一次病對家長和孩子的身心都是一個巨大的考驗。” 樂樂媽媽坦言。

長期關注兒童罕見病救治的九三學社中央醫藥衛生專委會委員、北京大學第一醫院兒科副主任熊暉表示，本來我國兒科醫療就是一個短板，而兒科康復治療是短板中的短板。目前從全國來講，兒童康復醫療人才緊缺，很多機構康復訓練的醫護人員不能對SMA患兒進行規范化治療。

熊暉慰問孩子并詢問孩子康復情況

“孩子用的輪椅功能很多啊！”在現場，記者的一句話戳中了三個孩子母親的心窩。

樂樂媽媽說：“SMA患兒對輔具的要求是比較高的。拿輪椅來說，因為使用需求不同，大陸根本沒有符合SMA患兒使用的輪椅，而進口的輪椅價格不菲，我國臺灣生產輪椅便宜點兒，也要3.5萬元一臺，德國生產的更貴，要5萬元一臺，還有站立架、咳痰機、呼吸機等等，這個負擔非常重。”這話一出，讓在場的其他兩位母親頻頻點頭。

據北京美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心執行主任邢煥萍介紹，經調研估算，中國SMA患者約為3萬人，疾病致殘率高。目前，16%的患者可以行走，49%的患者不能行走但可以獨坐，35%的患者既不能行走也不能獨坐。3周歲以上的患者中，55%的患者未使用輪椅，僅有16%的患者會定期到醫院隨訪，呼吸機的使用率也很低。

“SMA雖說是罕見病，但是相對常見，這個群體都需要更多關注。”邢煥萍說。

“你們的身后是我們”

“讓罕見病患者得到治療是社會文明的表現，我們應該維護所有人的健康權。”聽完家長們的介紹，作為老政協委員的張文康有些動容。

“希望SMA治療藥物能夠早日納入醫保，這樣我們的負擔會小一些。會有更多孩子得到藥物治療。” 樂樂媽媽呼吁。

“你們的心聲我們一定會向有關部門傳遞。但是現在全部由醫保負擔還不現實，需要醫保、社會救助、慈善捐助和企業支持等多方共同努力。” 全國政協委員、北京大學第一醫院原院長丁潔表示。

“其實，在藥物問題方面，目前已經有新藥進入了臨床試驗階段。”丁潔介紹道， “在轉診方面，北京大學第一醫院在去年年初已經成立了罕見病中心，其中的一項重要任務就是研究孩子長大以后如何順暢轉移到成人科，除了避免診療中斷外，心理轉變也是我們研究的重點。”

“我們發現，SMA的發病機理實際和火箭推進劑偏二甲基肼引起的中樞神經系統損害有一定的相似性，我們已經開始關注相關研究。” 全國政協委員、戰略支援部隊特色醫學中心主任顧建文帶來的“好消息”讓家長們十分欣慰，“我相信隨著科技的進步，罕見病逐漸會得到攻破，隨著使用面積的擴大，成本降低是可以實現的。”

“因為疾病的致殘率高，他們沒有辦法過多活動，所以包括呼吸、營養、骨科、康復醫學等多學科都應該參與進來給予長期的標準化照護，這對SMA患者的救治非常重要。”熊暉認為。

“一個文明社會應該考慮到少數人的需求，這是小康社會的軟指標。”人民政協報社黨組副書記、副總編輯張寶川提出，針對于SMA患兒的需求，學校和公共場所的無障礙設施建設、輪椅等輔具的研發等同樣重要，最終是希望能夠提高他們的生活質量，實現全面小康。“我們作為媒體也會積極履行社會責任，發出我們的聲音。 ”

“我非常感動，也忍不住想說兩句。” 北京維康慈善基金會管理中心執行主任林小妹坦陳，自己也有一個患有疾病的女兒，如今在國外念博士，學習殘疾兒童的融合教育專業。“通過我女兒的例子也可以證明，罕見病患者得到應有的治療，也可以實現自己的夢想，為社會作貢獻。此次北京維康慈善基金會與人民政協網、渤健生物科技（上海）有限公司、美兒SMA患者關愛中心一起主辦的‘為愛吶罕’關愛脊髓性肌萎縮癥患者活動，就是一種有益嘗試，希望能聚集力量為孩子們多做些事情。”

林小妹與SMA患兒親切互動

“你們可以把今天談論的內容擬成提案，我們這些老委員也要簽字。”在“熱聊”尾聲，張文康慈祥地對孩子們說道：“爺爺最早了解罕見病，還是60年前做實習醫生的時候，現在我國也有藥了，你們要相信，你們的背后是父親母親，你們父親母親的背后是我們。要讓更多的人了解和關心罕見病，我們大家一起來跟罕見病做斗爭，相信你們夢想一定能夠實現。”