遺傳性腎臟疾病是兒童和青少年慢性腎臟病的主要病因之一。

復旦大學附屬兒科醫院29日披露，該院攜手首都醫科大學附屬北京兒童醫院、浙江大學醫學院附屬兒童醫院、南京醫科大學附屬兒童醫院的專家攜手共同繪制了中國最大樣本的兒童腎臟病表型譜及致病基因突變譜系。本次研究的臨床表型及基因測序數據，來源于全國17個省23家醫療機構兒童腎臟專科的千余例不同類型兒童腎臟病。根據研究成果，42.1%的患兒明確了致病基因的突變位點診斷。

國際學術期刊《臨床遺傳學》(Clinical Genetics)雜志在線發表了相關研究成果。本研究通訊作者之一、國際兒科腎臟病學會理事、復旦大學附屬兒科醫院黨委書記徐虹教授坦言，在國際上，新英格蘭醫學雜志等學術刊物曾發表過歐美人群腎臟病的致病基因譜系研究，但始終缺乏中國大樣本人群的研究報道。據了解，著眼中國兒童腎臟疾病基因突變譜系的研究此前未有報道。

據悉，慢性腎臟病通常起病隱匿，嚴重影響兒童生長發育和身心健康，同時也影響成人期的健康水平。兒科醫院方面告訴記者，20%的25歲以下慢性腎臟病患者，其病因為單基因突變所致遺傳性疾病；在終末期腎病，即尿毒癥兒童中，與遺傳相關的原發腎臟疾病至少約占70%。

本研究作者之一，中華醫學會醫學遺傳學分會副主任委員、復旦大學遺傳學專家馬端教授表示，中國兒童腎臟病致病基因譜系數據，凸顯了中國人群不同類型腎臟疾病致病基因的譜系特征，為中國遺傳及罕見腎臟疾病的診斷和治療賦能。

據介紹，研究團隊采用與國際接軌的遺傳性腎臟病的最新分類方法，通過表型與基因型交互驗證的數據分析方法，大大提高了兒童遺傳性腎臟病的分子診斷陽性率。致病基因圖譜公布后將改變臨床工作者對中國兒童遺傳性腎臟病診斷難度大、救治手段匱乏的觀念；對中國遺傳及罕見腎臟疾病實現“精準診療”具有重要的意義。

本研究第一作者，國家自然科學基金委優秀青年基金獲得者饒佳教授舉例道：研究團隊在中國不同地區分別診斷發現了16例ADCK4(CoQ8B)致病基因突變造成的腎病綜合征或蛋白尿及不明原因腎衰的患兒。饒佳說，針對該基因突變導致的輔酶Q10代謝缺陷，給予輔酶Q10大劑量口服治療，在疾病早期獲得分子診斷的小年齡患兒蛋白尿進展得到有效控制，擺脫了激素和免疫抑制劑等治療；由于延誤診斷已進入尿毒癥的患兒，已有5人通過腎移植成功獲治。