名醫(yī)簡介 廖燦，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心副院長，廣州市優(yōu)生圍產(chǎn)研究所所長，國務(wù)院特殊津貼專家，廣州市杰出專家。

產(chǎn)前診斷從上世紀80年代初的染色體產(chǎn)前診斷，發(fā)展到如今的全面分子診斷、超聲影像學診斷。一些以往無法查出原因、無法避免的遺傳病，如今在胎兒階段就會被“揪出”。想生健康寶寶的夫妻，除了進行孕前檢查，一定要堅持規(guī)律產(chǎn)檢，有異常情況要進行有針對性的遺傳學診斷，以便發(fā)現(xiàn)或排除遺傳疾病、及早進行相應(yīng)處理。

最新統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，“全面二孩”政策在廣州的實施效果明顯，2017年全市每出生10個人，就有6個是“老二”。有的二胎媽媽認為，自己都已經(jīng)有過一胎的經(jīng)驗了，第二胎只不過是一切再重來一次而已。但是專家提醒，第二胎的備孕、懷孕、分娩、產(chǎn)后，并不能完全照搬第一胎時的經(jīng)驗。尤其是第二胎時夫妻雙方往往年紀較大，自身可能已患上代謝性疾病，胎兒染色體異常、單基因疾病風險會上升。不過，以如今的產(chǎn)前診斷技術(shù)，當產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)胎兒異常，可以進行遺傳學診斷，看看是否染色體、基因出現(xiàn)問題，避免了許多遺傳缺陷寶寶的出生。

文/廣州日報全媒體記者伍仞 通訊員易靈敏

圖/廣州日報全媒體記者邱偉榮

無論男女 生娃要趁早

不少人都知道，隨著孕婦年齡的增大，胎兒染色體異常的幾率也增加。以唐氏綜合征(21-三體綜合征)來說，母親年齡在20~29歲的，懷上唐氏兒的幾率大約為1/1667，30~39歲上升到1/952，40~49歲顯著上升到1/106，到了49歲以上，風險高達1/11，每11人就有一個！

但實際上，父親的年齡對后代健康也有影響。廣州市婦女兒童醫(yī)療中心副院長、產(chǎn)前診斷中心學科帶頭人廖燦介紹，母親高齡帶來的風險，主要是懷上非整倍染色體胎兒的風險，大部分在懷孕早期即自然淘汰，只有21三體、18三體等個別異常胎兒可以存活。而新的研究證明，如果父親是高齡(46歲以上)，孩子患上單基因遺傳病的風險是增加的。大部分單基因遺傳病是罕見病，部分罕見病還面臨“缺醫(yī)少藥”的困境。

所以廖燦建議，生孩子無論男女，最好還是“趁年輕生”。

產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)有異常

遺傳學診斷可揪出病因

不過，二孩夫妻也不用太擔心，和過去相比，如今的產(chǎn)前診斷技術(shù)，使不少過去在孩子成長過程中才“現(xiàn)形”的遺傳病，在產(chǎn)檢過程中被發(fā)現(xiàn)。

她以心臟結(jié)構(gòu)異常為例：“按照國際先進水平，胎兒器官異常中最難看出的心臟結(jié)構(gòu)異常，在懷孕14、15周時大部分就已經(jīng)可以檢查出來。在產(chǎn)檢形態(tài)學檢查中發(fā)現(xiàn)問題，那么，到底是局部器官的問題，還是遺傳病引起的呢？如果是遺傳病引起的，胎兒時期可能只有器官異常，但日后還可能還會出現(xiàn)癲癇、自閉癥、發(fā)育遲緩等，形態(tài)學檢查看不出這些，就需要一步步做染色體和基因的診斷進行排查。如果最后排除了遺傳病，而只是局部器官問題，出生后通過新生兒科的手術(shù)可以進行矯正。”

慢性疾病控制好

孕前檢查不能少

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師韓瑾介紹，從醫(yī)學的角度來說，生育二胎有不少挑戰(zhàn)。目前不少“追二孩”的夫妻都年紀較大，生殖能力下降，自身的身體可能也已被高血壓、糖尿病“找上門”，對女性來說，懷孕期間出現(xiàn)妊娠高血壓、妊娠糖尿病等并發(fā)癥的幾率也增加。另外，既往我國較高的剖宮產(chǎn)率造成的不少“疤痕子宮”，也會影響再次妊娠時的母嬰安全。

因此，“追二孩”之前，夫妻雙方最好在孕前3到6個月去進行一次全面的身體檢查，雖然已經(jīng)有過生育的經(jīng)歷，但是也不能疏忽大意。特別是患有肝炎、泌尿生殖系統(tǒng)疾病、高血糖等疾病，要提前篩查。如果本身有慢性疾病就更要提前做好準備。

無創(chuàng)檢測

可減少部分唐篩“假陽性”

韓瑾介紹，對于孕婦來說，無論是第幾胎，要想生下健康寶寶，規(guī)律產(chǎn)檢是“必修課”。

對于高齡孕婦來說，還可以做一些針對性遺傳學的檢查，比如羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢查。比如唐氏綜合征篩查為高風險的孕婦，都需要通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷手段來確診，然而由于篩查存在一定的“假陽性率”，也就是把正常的孩子錯判為異常，因此有部分做產(chǎn)前診斷的孕婦可能會“白扎一針”。而無創(chuàng)產(chǎn)前檢測是一項新興發(fā)展起來的技術(shù)，通過采集孕婦外周血，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)(NGS)，結(jié)合生物信息分析，鑒定胎兒是否為唐氏綜合征。這個方法已通過10個以上的臨床試驗驗證，具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風險、高靈敏度，檢出率高達99%，假陽性率低的特點，可以減少相當一部分唐氏綜合征篩查“假陽性”的孕婦“白扎一針”。

第一個孩子患有遺傳性疾病或不明原因疾病的，也建議進行遺傳學檢查。另外，二胎媽媽還要特別注意監(jiān)測血壓、血糖，注意情緒的調(diào)整和飲食、休息。

廖燦特別提醒說，生頭一胎時，有的媽媽在出現(xiàn)宮縮后還會抓緊時間洗頭洗澡才出門上醫(yī)院。但是和初產(chǎn)婦相比，經(jīng)產(chǎn)婦的產(chǎn)程會明顯加快。因此，二胎媽媽要特別注意，接近臨產(chǎn)期時如果已經(jīng)出現(xiàn)了見紅、規(guī)律宮縮等寶寶要“發(fā)動”的信號，應(yīng)該盡快入院。