人民網北京12月30日電（曾璇）“兒子曾經跟我說，‘真希望這個病最終有一天消失，因為得這種病不僅自己痛苦，看著比自己瘦弱的爸爸在我發病的時候還要背我去醫院，我覺得很難過，我不想讓你和爸爸這樣難受。’”林華（為保護被采訪者隱私，化名），一位血友病患者的母親，同時也是一名醫務工作者，說到這里時，淚水漣漣。

血友病患者在我國超10萬 按需治療仍是主要治療方式

血友病，是一種罕見的遺傳性凝血障礙疾病。由于患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ（甲型血友病、血友病A）或因子Ⅸ（乙型血友病、血友病B），輕微的磕碰就可能造成關節、肌肉長時間嚴重出血，一些重癥患者甚至沒有明顯外傷也可出現自發性出血。頻繁出血引發關節的損毀、畸形，讓很多血友病患者因病致殘。作為罕見病中的“常見病”，血友病在我國的患者數量超過10萬。

目前針對血友病，學術界最提倡的是預防治療，就是在未出血時就定期地補充缺乏的凝血因子，預防出血。預防治療對于青少年兒童患者尤為重要，只要在骨骼生長成熟之前能夠及時補充足夠的凝血因子，同時接受健康教育與綜合護理，絕大多數在成年之后都能擁有健康的關節。

國際上應用的三種預防治療方案大致為：足量方案，每次25-40IU/kg，血友病A患者每周給藥3次，多數獲得接近正常人的骨骼肌肉功能和社會健康生活；中量方案，每次15-30IU/kg，血友病A患者每周給藥3次，雖然無法獲得零出血和阻止長期關節損害發生，但具有更高的效價比。低劑量方案：5-10IU/kg，每周2-3次，是一種有效的過渡性選擇，只能減少出血發生，不能完全阻止關節病變的發展。當前我國因條件限制等原因主要采用低劑量方案或按需治療方案，門診上的很多患者出血嚴重、關節損傷，能夠按需治療的患者都有限，主動進行預防治療的患者更是少之又少。

北京血友病關愛中心負責人關濤介紹，“我國患者主要的治療方式是按需治療，具體劑量大致為10IU/kg。按需治療中的‘需’，也是指發生出血后進行的補救措施，但我們現在希望患者能不發生出血或盡可能地少出血，即預防治療，因為一旦出血，造成的損傷是不可逆的。從全國血友病患者治療情況來看，如今基本實現了患者‘不疼’，但我們總體的藥物供應、醫保能力，還無法完全保證患者不殘。實現血友病患者不殘，還有很長的路要走。”

中國工程院院士、江蘇省血液研究所所長阮長耿在接受人民網記者采訪時表示，盡管過去10年，我國在血友病的診斷和治療上有著很大的進展，從一開始需要從國外進口血源性第八凝血因子到如今允許重組第八凝血因子上市并應用于患者，但我國在血友病的預防治療上仍然亟待進一步發展。而血友病的預防治療非常重要，應該作為一級治療幫助血友病患者預防出血。

我國血友病推廣預防治療仍存諸多困難

但是遺憾的是，想要在我國全面推廣血友病的預防治療仍然面臨三大困難。首當其沖的，便是治療費用的問題。因為終生依賴凝血因子的輸注，每個血友病患者都面臨一張永無止境的賬單。林華告訴記者，“兒子在被發現患上血友病時，是按需治療，一周用一支，也沒有什么問題，中考體能測試的時候一切順利，我們就認為那就這樣用藥好了。但是實際上，他的關節正在慢慢損傷，只不過不會一下子表現出來。他現在上了高中，處于生長發育期，再加上季節變化，就使得他的骨損傷問題一下子暴露出來。兒子的體重比較大，按照他的公斤體重數進行預防治療，則每周要注射3支凝血因子。于是從今年3月份開始，我們和醫生商量改成了每周用三次藥。但即便我們所在的城市已經算是醫保報銷比例很高的城市，仍然有25%的費用需要自己承擔，再加上理療費、做檢查等雜項，一年也需要自費7、8萬。”

關濤表示，目前針對預防治療血友病，北京、浙江、江蘇、廣東等地的醫保保障措施還是比較完善的，但是預防治療血友病的醫保從全國范圍內看，比如偏遠農村地區、縣級城市的推廣仍然比較困難，仍有許多重癥血友病患者面臨著“因病致貧”的風險。

除了費用問題，包括醫院在內的社會關注度有待提高也成為推廣血友病預防治療的一大難題。

阮長耿呼吁完善血友病的登記制度，從架構源頭對血友病提起重視：“現在精準醫療的概念很流行，國家的頂層設計也好、醫院的醫療資源儲備也好，所有的配套措施需要了解臨床到底有多少患者，臨床的用藥需求到底有多大，那么如何做到數據精準呢？就需要依靠大數據，需要必要的登記制度。血友病是一種罕見病，預計全國大概有13萬患者，雖然我們也有血友病登記制度，但是目前登記的人數只有將近2萬例，和實際患病人數有著明顯差距。”

同時，阮長耿告訴記者：“我們也在努力，讓更多患者、更多醫生了解預防治療的重要性。比如最近在蘇州召開的血液病年會，有專門的血友病講座，告訴所有血液科醫生要了解血友病，了解血友病的治療分按需和預防，預防是最重要的一級治療。”

另外，血友病的預防治療不僅僅體現在醫療用藥之上，因為遺傳疾病的特殊性，很多患者被發現患病時還是兒童，這就要照顧到患者的心理建設，因此需要家屬的配合。

林華從一名醫務工作者的角度，給出了自己的一些護理經驗：“首先，要正確對待，積極面對。要教育患兒自立自強，不要有思想負擔，就把這個事情當做生活的一部分，最起碼從心理上讓他能有信心戰勝疾病。第二，要學會觀察，比如患兒的關節情況、出血情況。第三，要善于總結，做好每次發病的出血記錄、用藥記錄，進行比較。第四，要學習一些簡單的醫護技能，比如自我注射、康復訓練手法以備不時之需。第五，要找相對固定的醫生去看，這樣的醫生更了解患者情況。”最后她提醒患者及家屬：“血友病造成體內出血，導致骨損傷，長此以往將是一個不可逆的過程，會嚴重降低患者的生活質量，并加重家庭負擔，因此要防微杜漸，一定要關注并重視標準化預防治療。”