中新網(wǎng)深圳10月31日電 近日一則《嬰兒血液乳白色目前面臨的窘境讓網(wǎng)友擔憂》的新聞引起社會廣泛關(guān)注，深圳華大基因?qū)⒚赓M為患兒家庭提供基因檢測。31日，患病嬰兒及其家人的樣本已抵達華大基因深圳總部。

　　據(jù)媒體報道，今年8月30日，嬰兒出生在鄭州一家醫(yī)院，出生46天左右因嗆奶引發(fā)呼吸急促被送入醫(yī)院就診。然而在采集患兒血液時，醫(yī)護人員發(fā)現(xiàn)孩子血液呈粉紅色，血液在靜置幾分鐘后，3/4變成了乳白色，搖晃過之后還是粉色。鄭州各大醫(yī)院都檢測不出寶寶血液的任何數(shù)據(jù)，初步診斷為其患上罕見的先天性遺傳代謝病。

　　華大醫(yī)學于10月27日聯(lián)系上嬰兒母親何女士，表達了華大醫(yī)學現(xiàn)有技術(shù)可以通過基因檢測尋找病因，并將免費為患者家庭提供幫助。華大醫(yī)學工作人員次日趕到患兒所在醫(yī)院，與兩個家庭接洽采樣檢測事宜。由于沒有更好的治療方法，醫(yī)院建議患兒出院，食用脫脂奶粉，定期監(jiān)測。

　　10月29日，華大醫(yī)學工作人員對何女士夫婦及其寶寶，以及同病房來自四川的同樣患病的另一個嬰兒及其父母、哥哥的樣本進行采集，樣品隨后抵達華大深圳總部。

　　華大醫(yī)學將會對患兒樣本進行遺傳性血脂疾病相關(guān)的基因檢測，預(yù)計2周出檢測結(jié)果。同時還會對結(jié)果進行其他技術(shù)驗證。檢測后華大醫(yī)學的遺傳咨詢師會針對結(jié)果進行遺傳咨詢：解釋檢測結(jié)果，介紹所檢出遺傳病背景，以及提示家族中其他人患病風險和注意事項。

　　據(jù)了解，遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，病因是維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變。該病又稱遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷，一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變造成。(完)

　　(原標題：乳色血液嬰兒獲幫助檢測基因 或找到病因)