人民政協網北京3月14日電（記者 秦云）“雖然我國初步形成了覆蓋城鄉全體居民的醫療保障制度框架，但主要是針對常見病，對于罕見病等重特大疾病的保障水平相對較低，保障范圍也較窄。”3月13日，全國政協委員、北京醫學會罕見病分會主任委員、北京大學第一醫院丁潔教授在接受記者采訪時，呼吁要完善罕見病醫保策略，推進2000萬罕見病患者的用藥保障。

圖為全國政協委員、北京醫學會罕見病分會主任委員、北京大學第一醫院丁潔教授

罕見病是指發病率極低的疾病，約80%的罕見病由遺傳缺陷引起，通常也指罕見性遺傳病。主要為慢性嚴重性疾病，一般會危及人體多個系統，造成殘疾甚至危及生命，且多數患者終身患病需要長期治療。

罕見病患者面臨“治療難”和“用藥難“困境。據統計，目前世界上已知的罕見病種類約7000多種，其中只有1%的罕見病有治療藥品。根據罕見病發展中心聯合IQVIA愛昆緯中國發布的《中國罕見病藥物可及性報告（2019）》顯示，仍有42%的罕見病患者未接受任何治療，即便接受治療，絕大部分患者未及時、足量服用藥品，且一半以上患者因病致殘。

自2016年以來，國家對罕見病防治出臺各項“利好“保障措施，發布《第一批罕見病目錄》、建立全國罕見病診療協作網、經優先綠色通道加快上市罕見病新藥、對罕見病藥品給予增值稅優惠…但由于我國人口基數龐大、總體罕見病患者人數較多、醫療需求量巨大、診療手段不同等原因，罕見病患者醫療保障仍存在諸多短板。

“要逐漸建立因地制宜、因病定策的適合我國國情的罕見病醫療保障策略?！?今年兩會上，丁潔委員提交了關于《制定切合我國實際的罕見病醫療保障相關策略的建議》的提案。她建議，可逐步確定罕見病醫療保障病種范圍以及所需醫療支付金額，納入保障范圍的罕見病患者，根據罹患疾病所需治療藥物及其費用進行分類，先按各省市基本醫療保險、大病保險、醫療救助政策規定比例報銷罕見病合規醫療費用，剩余罕見病合規醫療費用由財政安排資金，通過專項救助渠道解決。專項救助資金由財政部門通過民政救助渠道予以補助。整體工作可由國家醫療保障局牽頭規劃，聯合民政部、財政部、衛計委、藥監局、發改委，建立多方參與、多方籌資的罕見病醫療基金管理委員會及其專家委員會和醫學倫理委員會具體執行。

在罕見病的臨床治療中，部分藥品雖然說明書上沒有注明用于治療罕見病，但實際治療效果卻非常好。針對于這一部分藥品，丁潔委員表示，可經專家團隊進行科學論證，提供足夠的醫學證據，按規定進行申報，爭取早日納入醫保目錄。另外，為了保障罕見病藥品供應，可由醫保經辦機構負責與藥品生產（供應）商協商簽訂藥品管理服務協議，減掉藥品流通中間環節費用，讓患者用得上藥、用的起藥。還要加大罕見病藥物研發方面的財政投入，支持藥企進行罕見病藥品研發，并放開罕見病仿制藥物的管理。

除此之外，丁潔委員還非常關注罕見病“診斷難”的問題。在十余年于罕見病患者接觸的過程中，她發現一些患者如果能夠早診斷、早治療，也可以像正常人一樣參加學習、工作?！癆lport綜合癥患者大多于兒童時期發病，如果沒有得到及時治療，最終將會惡化為尿毒癥。戈謝病、血友病等疾病也是如此，若早發現、治療，將會很大程度上減少患者病痛和家庭經濟負擔。”丁潔委員建議，一方面罕見病診療協作網定點醫院醫生應該接受關于罕見病診斷、治療方面的知識，另一方面，普通從醫者也要樹立罕見病診斷的基本意識，幫助患者及時診斷病情。

“罕見病雖然罕見，但關愛不應罕見?！倍嵨瘑T說，“希望政府部門盡快完善罕見病醫保策略，讓罕見病患者感受更多溫暖?！?/p>