日前，一則“我國每年新增90萬例出生缺陷，出生缺陷發生率不降反升”的新聞引發熱議。出生缺陷作為嚴重危害兒童生存和生活質量、影響國民健康素質的公共衛生問題，在“全面二孩”政策的大背景下，越發受到關注。

近年來，廣東每年新增出生缺陷5萬-6萬例，與此同時，嚴重致殘的出生缺陷發生率也并未達到“逐年下降”的目標。新生兒死亡率逐步降低，可出生缺陷發生率卻在上升，一升一降的背后是什么原因？

A 現象

近兩年先心胎兒明顯增加

出生缺陷也稱先天異常，是指胚胎發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常，包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等。出生缺陷的病種繁多、病因復雜，目前已知的至少有8000-10000種，可由遺傳因素或環境因素引起，也可由環境因素與遺傳因素相互作用或者其它不明原因所致，是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

我國是出生缺陷高發國家，據監測，我國每年新發出生缺陷例數高達90萬，且出生缺陷受累兒童逐年增加，其中先天性心臟病發病率呈上升趨勢，成為我國最主要的出生缺陷。

在廣東，先心病也是排名首位的出生缺陷疾病。廣東省人民醫院心研所承擔著華南地區胎兒及兒童先心病終端診斷的任務。最近幾個月，省醫心臟母胎醫學科主任潘微成天都忙得團團轉，“以前一個月查出兩三個心臟有問題的（胎兒），這兩年明顯增多了，最多的時候一天就能診斷十幾個，每天都有干不完的活。”潘微告訴記者，大部分查出的都是嚴重的、復雜型先心病，來的患者中，相當一部分是從基層醫院轉診而來。

產前診斷忙不停，這不僅在省醫。在相隔不遠的中山一院胎兒醫學中心暨產前診斷中心，也早已人滿為患。“40歲以上的孕產婦多了，胎兒染色體不正常、結果畸形的發生率在增長。”該中心主任方群告訴羊城晚報記者。

B 探因

診斷技術進步，高齡產婦增加

產前診斷發現問題后，約三分之一的孕產婦會到咨詢門診進行咨詢，從醫50年的心兒科醫生李渝芬主任做了一個初步統計，今年2-8月，有439人曾到她的咨詢門診就診，其中僅40例是可以繼續妊娠，“這439人中，35歲以上的占了20%，第二胎的占了60%。”

患者數量多了，陽性率也大大升高，是什么原因呢？潘微認為，首先是醫療技術水平提高了。隨著高精尖醫療設備逐步廣泛應用，對胎兒的診斷和篩查也越來越精確，越來越多的疾病被診斷出來。

另一個很重要的原因是，高齡孕產婦迅速增多。全面二孩政策實施后，高齡孕婦越來越多，新生兒缺陷的發生率越來越高。多位專家告訴記者，孕婦年齡越大，生有缺陷的孩子風險也會相應增加，孕期出現妊娠合并癥的風險也增加；另外，采用輔助生殖技術懷孕,或者是多胎、雙胎妊娠的也是高發人群。此外,父母本身患有染色體異常或者父母為一些遺傳基因的攜帶者,也容易發生新生兒缺陷。

“還有一個很重要的原因是取消強制婚檢。”廣東優生優育協會會長馮鎏祥告訴羊城晚報記者，自從2003年強制婚檢改為自愿婚檢后，婚前檢出率大大下降，結果新生兒出生缺陷率卻隨之增高。

記者了解到，在實行強制婚檢期間，廣東地區的婚檢率最高可以達到80%，改為自愿婚檢后，廣東的婚檢率平均不到20%，其中多數城市徘徊在10%左右，一些貧困偏遠地區甚至不到1%。馮鎏祥呼吁，優生優育一定要做足“三道防線”：婚檢、產檢和新生兒篩查。另外，他建議，結婚生育的時間不宜太遲，女性最好在28歲-35歲之間生育。

C 應對

設立防控項目，增加產前篩查干預

對于出生缺陷的防治，國家采取的是三級預防策略。一級預防是防止出生缺陷兒的發生；二級預防是減少嚴重出生缺陷兒的出生，主要通過早發現、早診斷和早采取措施；三級預防是對出生缺陷患兒出生后采取及時、有效的診斷和治療。

在廣東，出生缺陷防控已被納入省政府十件民生實事中。2015年，廣東省衛計委印發《廣東省出生缺陷防控項目管理方案(2015—2017年)》,設立廣東省出生缺陷防控項目，項目開展至今取得了初步成效。

2015年，全省共為48萬育齡婦女免費增補葉酸預防神經管缺陷，為83.50萬人提供了免費孕前優生健康檢查，為106.82萬孕產婦提供了地貧血常規初篩，發現中重型地貧胎兒616例，產前干預中重型地貧患兒512余例，減少直接醫療負擔超過5億元。

據監測，2015年全省圍產兒先天性腦積水、胎兒水腫綜合征、神經管缺陷、地中海貧血的發生率，分別比2010年減少38.6%、61.9%、61.6%、55.1%。嚴重致死致畸、致殘性的出生缺陷，通過產前篩查診斷干預，取得了良好成效。

省衛計委相關負責人透露，下一步，廣東將繼續加大財政投入力度，加強宣教力度，并對工作不力的地區加強督導，推進全省出生缺陷項目正常開展。（記者 豐西西 通訊員 粵衛信 楊頌德 彭福祥）