科技日報北京12月9日電 （記者張夢然）在一個歐洲家族中，德國科學家找到了一個單一的基因突變，正是這個基因突變可以讓人從年紀很小的時候，就會因為寒冷而出現周圍神經系統的加倍疼痛。9日發表在英國《自然-通訊》雜志上的人類遺傳學研究，確定了這種和溫度相關的疼痛背后的分子機制，其與細胞的離子通道被改變有關。

德國耶拿大學醫院英格·庫爾瑟和他的研究團隊，曾經對先天性痛覺缺失癥患者與其正常健康的父母親的基因序列進行分析，經鑒別發現，正是基因控制了痛感神經通道的形成，當鈉離子穿過通道，建立電子神經脈沖再發送至大腦，就會呈現為疼痛感。

而此次的研究中，英格·庫爾瑟調查了一個歐洲家庭中患有寒冷加重疼痛癥的三代人——包括一個6歲的女孩、女孩的父親、女孩的姑姑、女孩姑姑的女兒以及女孩的奶奶。研究人員采取同時對兩位家族成員進行了全外顯子測序的方式，經分析發現了一個特定的基因突變，這個突變導致鈉離子通道的改變，從而改變了感官神經元的興奮性。

論文作者表示，通常情況下，人的感官神經元在低溫時興奮性會降低，但是當這個突變基因存在時，這些神經元在寒冷環境中仍然會保持高度的興奮性。研究人員認為，這種感受疼痛的神經元興奮度的增加會帶來更高的寒冷疼痛的敏感性。

這些最新的研究成果和過去在嚙齒動物中的實驗結果相符，也讓我們對于這種常見的疼痛異常有了進一步的了解，寒冷會“刺骨”的原因，其實是基因突變。