人民政協(xié)網(wǎng)訊（記者 李木元）“我國(guó)人口眾多，疾病譜比較復(fù)雜，對(duì)‘孤兒藥’的需求量大，但我國(guó)‘孤兒藥’的可及性還比較差。”在6月6日于北京舉行的罕見病相關(guān)問題研討會(huì)上，委員、專家呼吁，盡快出臺(tái)符合我國(guó)國(guó)情的罕見病及“孤兒藥”法案，保證罕見病患者有藥可醫(yī)。

　　世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為患病人群占總?cè)丝?.65‰～1‰的疾病或病變，約6000余種，占人類疾病的10%。其中，80%的罕見病都屬于遺傳性疾病，９０％為嚴(yán)重疾病，３０％的罕見病患者平均期望壽命不到5年。

　　“人類對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)時(shí)間較短，始于上世紀(jì)70年代，而在我國(guó)提出罕見病這一概念的時(shí)間大約始于21世紀(jì)初。”全國(guó)政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院副院長(zhǎng)丁潔表示，由于我國(guó)對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)不足，目前在全國(guó)范圍內(nèi)，罕見病的救治基本上面臨著制度無建立、數(shù)據(jù)無積累、藥品無渠道、支付無來源、教育無規(guī)范、診治無保障的狀態(tài)。

　　用于治療、診斷、預(yù)防罕見疾病藥物被稱為“孤兒藥”。“目前國(guó)際上批準(zhǔn)上市的‘孤兒藥’有800種左右中，只有200多種在我國(guó)上市，可及性有限。”北京大學(xué)醫(yī)藥管理國(guó)際研究中心主任史錄文介紹，很多“孤兒藥”研發(fā)不足、價(jià)格昂貴，且沒有納入醫(yī)保，不少罕見病患者面臨著“無藥醫(yī)”和“醫(yī)不起”的局面。他文建議出臺(tái)符合國(guó)情的罕見病及“孤兒藥”法案，制訂相關(guān)的產(chǎn)業(yè)政策及管理?xiàng)l例，建立從“孤兒藥”研發(fā)到生產(chǎn)、流通、使用管理全過程的激勵(lì)機(jī)制和罕見病費(fèi)用多方共付機(jī)制，減輕罕見病患者的負(fù)擔(dān)。

　　“迄今為止，美國(guó)、日本、澳大利亞、歐盟、巴西以及我國(guó)臺(tái)灣等30多個(gè)國(guó)家和地區(qū)制定了罕見病救助專項(xiàng)法律法規(guī)，我國(guó)罕見病的絕對(duì)數(shù)量較大，也應(yīng)盡快出臺(tái)罕見病救助法，以保證罕見病患者的治療。”丁潔呼吁。

　　全國(guó)政協(xié)委員、九三學(xué)社中央副主席馬大龍表示，罕見病常常累及多系統(tǒng)、多臟器，其特殊和罕見等原因給診斷和治療帶來很大困難，通常需要多學(xué)科、跨專業(yè)的臨床專家以及遺傳學(xué)專家協(xié)作才能完成，呼吁加大對(duì)罕見病的醫(yī)藥研究和流行病學(xué)調(diào)查。

　　“除了要研發(fā)罕見病藥物，還應(yīng)注意研究罕見病患者的食物、器械以及診斷試劑或手段，特別是在可治療的罕見病數(shù)量有限的情況下，加強(qiáng)診斷和預(yù)防尤為重要。” 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系研究員黃尚志教授表示，加強(qiáng)產(chǎn)前診斷可有效預(yù)防罕見病的發(fā)生，建議大力發(fā)展罕見病診斷和干預(yù)技術(shù)，并從法律上保證研究和檢測(cè)隊(duì)伍的建設(shè)。

　　此次罕見病相關(guān)問題研討會(huì)由九三學(xué)社中央主辦，九三學(xué)社中央醫(yī)藥衛(wèi)生委員會(huì)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)、上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)共同承辦。研討會(huì)上，專家們交流介紹了罕見病在國(guó)內(nèi)外的現(xiàn)狀和進(jìn)展，研討了罕見病醫(yī)藥的研發(fā)、醫(yī)保政策的完善以及法律法規(guī)建立等問題所面臨的困難和解決的途徑。